结节性硬化症TSC

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患者女,31岁,自出生起双侧面颊部可见对称分布的散在皮肤隆起样丘疹;既往有癫痫发作病史,口服药物治疗。

实验室检查:肝功、肾功、电解质均未见异常。

腹部超声检查

肝脏:肝脏长大,右肝最大斜径约14.5cm,实质回声均匀,肝内查见数个稍强回声结节及团块,较大约3.9x2.8x2.6cm,边界清楚,形态规则,内未见明显血流信号。

胆道系统:胆囊大小正常,囊壁上查见数个稍强回声,较大约0.5cm,肝内外胆管未见扩张。

胰腺:胰腺形态大小正常,回声均匀,未见占位,主胰管未见增粗。

脾脏:脾脏肋间厚约4.7cm,实质回声均匀,下份查见大小约0.8x0.7cm的稍强回声结节,边界清楚,形态规则,内未见明显血流信号。脾静脉管径约1.0cm,管腔内查见大小约1.2x0.7cm的稍强回声结节,边界清楚,形态规则,内未见明显血流信号。

肾脏:双肾长大,形态失常,双肾内查见数个稍强回声结节及团块弥漫分布,右肾较大约3.1x2.2x2.3cm,左肾较大约7.2x5.2x4.6cm,上述结节及团块边界清楚,形态欠规则,内未见明显血流信号。双肾集合部未见分离及强回声团。

诊断提示:

肝脏长大伴多发实性占位;双肾长大伴多发实性占位;脾脏长大伴实性结节,脾静脉内实性结节:以上多为错构瘤,不排除结节性硬化症。

胆囊壁隆起样病变。

讨论

结节性硬化症(tuberoussclerosis


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