为预防乳腺癌切除乳房朱莉的选择对吗

北京东单九号院,是著名的北京协和医学院的所在地。百年来,从这里毕业的莘莘学子,已成为中国医学界的脊梁。现在,他们又汇集在这里,为每一位中国老百姓,用平实简单的语言,做负责任的医学科普。

菠萝一篇介绍癌症新药的文章里(详见参考文献第6条),重提好莱坞女星安吉丽娜·朱莉预防性切除双侧乳房和卵巢之事,并提出疑问:如果能重来,她还会做同样的决定吗?

对这个问题,我和菠萝有不同的看法,有话不得不说。

先来看看朱莉是怎么回事。

朱莉做了什么决定?

朱莉是犹太人,身上携带有遗传性BRCA1突变基因。

BRCA1和BRCA2是两个肿瘤抑制基因,当它们正常工作时,可以控制细胞生长和帮助修复有损伤的细胞,防止癌症的发生。

但是当这两个基因突后,正常的功能丧失,机体发生癌症的概率大大增加,尤其是女性的乳腺癌和卵巢癌。

BRCA1基因突变者,乳腺癌的概率从普通人群的12%上升到55-65%,尤其是年纪轻轻就得乳腺癌;卵巢癌的概率更是从普通人群的1.3%上升到39%。BRCA2基因突变也好不到哪去,乳腺癌的概率上升到45%,卵巢癌的概率则为11-17%。

这两个基因的突变是家族遗传性的,男女双方都有可能发生(但更多影响的是女性携带者);而且这个基因突变是显性表达,也就是说,只要父母双方有一人携带此突变基因,孩子携带的概率就会有50%;如果父母双方都携带,孩子携带的概率则高达75%甚至%。

BRCA基因突变在亚洲人中的发生率并不高,仅为0.5%,但在犹太人中的发生率却高达8.3%。

很不幸,朱莉家族就属于此列。她的家人中,有三位女性年纪轻轻就患有乳腺癌或卵巢癌,包括她的母亲。朱莉的母亲49岁时发现有卵巢癌,朱莉亲眼目睹了妈妈近十年与癌症搏斗的过程,多次的化疗,反复的病情,难以描述的身体上的痛苦和精神上的折磨,最后还是在56岁的年龄辞世。

所以,当朱莉的基因检测显示她也带有此突变基因,医生预测她将来患乳腺癌的概率高达87%,患卵巢癌的概率高达50%时,她毫不犹豫地做出了决定:

她要主动出击,杀癌症于无形!她要健康地活着,陪孩子们长大,抱孙辈们在怀里(这是她的母亲没能做到的),而不是活在癌症的阴影里!

年2月,她37岁的时候,做了预防性双侧乳房切除术;年,39岁的时候,她又做了双侧卵巢和输卵管切除术(BSO手术)。两次手术,她都在《纽约时报》上撰文,描述自己的亲身经历,鼓励和她一样有癌症高危风险的女性,前去筛查并寻求医生的帮助,积极治疗,除了被动地等待癌症的发生,你其实还有别的选择!

朱莉的决定靠谱么?

朱莉的勇敢举动,在美国获得了绝大多数人的赞赏和认同,也引起了社会对此问题的广泛







































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