结节硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC），俗称“蝴蝶结”症，是一种罕见病，为累及多个器官和系统，以良性肿瘤为主要特征的常染色体显性遗传性疾病。说到结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML），很多临床医生也不太熟悉。TSC患者儿童时期的患病症状以智力障碍、癫痫为主，青少年和成年以后临床病变会进展到肾脏。TSC-AML是TSC常见肾脏病变，多达80%的成年TSC患者伴有TSC-AML，可引起急性和长期并发症，进而威胁患者生命，同时给患者造成较大的经济负担并且影响患者生活质量。
公众缺乏对罕见病的
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