病因
此病多为家族性遗传。
临床表现
MEN-1的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。可有甲状旁腺功能亢进症、胰腺神经内分泌瘤和垂体瘤。甲旁亢为MEN1中最常见并最早出现的病变,可有骨痛、病理性骨折、血钙升高、泌尿系结石等表现。胰腺神经内分泌瘤包括:胃泌素瘤,多为恶性,易发生淋巴结和肝转移。胰岛素瘤,常为多灶性、多数良性,患者有低血糖发作。其余为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。垂体瘤:包括催乳素瘤,生长激素瘤、无功能瘤及ACTH瘤等。此外,MEN-1还可有其他病变:包括肾上腺无功能皮质瘤,类癌(位于胰腺、十二指肠、胸腺及支气管),甲状腺腺瘤、皮下脂肪瘤等。
检查
1.基因检测;
2.测血清钙,甲状旁腺激素,胃泌素,血糖,胰岛素和垂体前叶激素等;
3.胰腺、甲旁腺、垂体CT或MRI检查。
诊断
根据临床表现、遗传史、典型检查结果诊断。
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