病例报告
费杨虹虹
pths 包括 cowden 和 bannayan-riley-ruvalcaba 综合征,以外胚层、中胚层和内胚层多数错构瘤生长为特征
bodian、蛋白基因产物 9.5 和 s-100 染色阳性(图 3b 和 c),证实组织为神经来源上皮膜抗原染色证实了不同厚度的神经束膜层,围绕每一神经束
病例学习
由于本例的临床和组织学总体表现与此前提示 men 2b 的报告相似,故认为本例可能为 men 2b 的顿挫型,需要继续对内分泌改变进行监测
患者 53 岁时,前臂屈侧也出现了走向与皮神经分布一致的相似皮疹(见图 1c)头部、下肢和粘膜未受累
前臂和肋部环钻活检示多发性神经样增殖,偶成束,扭曲穿行于真皮中部(图 2),与周围多发性脂肪瘤的危害结缔组织分界清,不伴有炎症或纤维化瘤块由纺锤形细胞组成,胞核呈波浪形嗜碱性,胞浆嗜酸性、境界不清(见图 3a)
目前,该患者已发出了 70 余处长度 0.5-3.0 cm 不等的损害这些损害大多扁平,有些轻微隆起,尤其是前臂部位患者躯干部损害通常无症状,但在物理刺激时可出现敏感和瘙痒,而前臂损害在受压时可出现放射至手臂的锐痛
文献中已报告了 3 例线状多发性皮肤神经瘤,其中 2 例伴 men 2b 特征,另一例未报告其他系统病变本例中的神经瘤与此前报告的 3 例病例具有共同的特征,但在皮损特征的组合方面还存在独特之处
编辑:
近期,来自美国的 phelps 博士在 jaad 上报告了 1 例不伴有其他遗传性皮肤病的线状形态和分布脂肪瘤是怎样形成的的弥漫性皮肤神经瘤,现介绍如下:
尽管遗传序列未发现任何常见的 ret 突变,但无法排除遗传镶嵌现象、内含子突变、未检测的外显子罕见突变或 ret 信号转导的下游靶点突变为该患者独特表现的潜在原因
还报告多发性皮肤神经瘤伴 pths 和 men 2b
常规实验室、正电子体层扫描、磁共振成像和眼科检查无显著发现对 ret 原癌基因的外显子 10、11、13、14、15 和 16 的双向序列分析未显示突变
图 1.(a)多发性线状和卵圆形色素沉着性皮损与脊柱垂直呈线状分布;(b)皮损围绕肋部,但腹部前方无皮疹;(c)前臂丘疹呈线状分布
体格检查无显著发现,无马凡综合征体型,甲状腺触诊无肿大患者有高血压和右肋部隆凸性皮肤纤维肉瘤(已成功地广泛性切除)病为什么会形成脂肪瘤史她否认有相似的皮损、内分泌异常或癌症家族史
尽管 men 2b 多典型地伴有粘膜神经瘤,事实上粘膜神经瘤见于所有患者,偶尔也可见皮肤神经瘤组织学方面,在 men 和 pths 中所见的粘膜和皮肤神经瘤几乎相同这些神经瘤与 pen 相似,但单个神经纤维和神经束更为散在,而 pen 则形成境界清楚的更大团块
患者女,48 岁时在下背部出现了 3 处 0.5 cm 大小、稍有色沉的斑疹在接下来 5 年内,损害颜色变深、数量增多,沿肋侧播散,与后正中线垂直(图 1a 和 b)皮损的个体形态和总体分布大致呈线状,走向与皮节平行
图 2. 许多神经增殖,偶成束,扭曲穿行于真皮中部
多发性皮肤神经瘤是一种少见疾病,可为特发性或伴多发性脂肪瘤最新治疗方法内分泌瘤病(men)2b、磷酸酶和张力蛋白同源物(pten)错构瘤样肿瘤综合征(pths),多发性线状皮肤神经瘤更少见
进一步检查发现该患者有一处 2 mm 甲状腺囊肿和一处 4 mm 甲状腺结节甲状腺、甲状旁腺、降钙素和尿 3-甲基肾上腺素检查结果正常在 pths 中,除了皮肤神经瘤外还报告了粘膜神经瘤,但两者均不是正式的诊断标准
在成人中,栅栏状包膜神经瘤(pen)表现为面部实性、无症状性肤色丘疹,但也可发生于其他部位在组织学上,pen 表现为真皮乳头内排列紧密、境界清楚的肥大神经束,被神经周细胞不同程度地包绕梭形细胞束横断面被裂隙所间隔有特征性
图 3.(a)神经束与周围结缔组织分界清,无炎症或纤维化,可见包绕神经纤维束横脂肪瘤的原因及治疗断面的薄层上皮细胞,神经束内可见纺锤形细胞增殖;(b)浸银 bodain 染色显示神经瘤内的有髓鞘神经轴突和神经原纤维;(c)s-100 证实了散在细胞的神经嵴来源,类似施万细胞
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