结节性硬化是一种罕见的疾病。该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,为遗传性疾病。根据受累部位的不同,有不同的临床表现,典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等,一般在儿童期发病,并且男性儿童多于女性。结节性硬化异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结节及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节,脑回表面隆起,直径大小约1-2cm,数目多少不等,显微镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄,最常见于额叶,少数也可见于脑干、小脑或脊髓,室管膜下小结常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等。结节性硬化症的危害皮肤危害:多数会有口鼻三角区出现皮脂腺瘤以及出现在四肢或躯干的色素脱失斑(多为白色),少数出现腰骶区的鲨鱼皮斑(皮肤增厚粗糙,灰褐色)等。头部的危害:室管膜下、皮层、皮层下结节,室管膜下结节较常见,也可有管膜下结节,通常一岁后钙化,典型的室管膜下钙化呈多发圆形钙化影,分布于室间孔和侧脑室外侧壁,并突入脑室内。无钙化结节呈等密度,CT通常很难发现,增强可轻中度强化。可有癫痫发作,以及智力低下等。肾脏的危害:组织病变肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿等疾病,会出现血尿、蛋白尿、高血压等。肺部的危害:双肺多发的气囊,LAM。可导致气胸,乳糜胸,肺功能受损。眼部危害:多表现为晶体瘤,但也会出现其他眼部疾病。还会有心脏,骨骼等危害,根据受累部位不同,可有不同症状。结节硬化这种疾病主要是由于遗传因素导致的,它会造成患者多拍一些组织器官发育异常,从而使患者的多个器官受累,严重的影响身体健康。如果我们没有及时的进行治疗,这种疾病会严重的影响孩子的发育,诱发癫痫的发生,造成智力减退。所以我们千万不能够掉以轻心!关于结节性硬化症的诊断:
根据常染色体显性遗传家族史,典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断,头颅X线摄片,在50%~70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化,这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致,出生时通常不存在,至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱,也有助于诊断。我们知道,结节性硬化是全身多系统脏器的疾病,包括大脑、皮肤、心脏、肾脏、肺、肝等器官出现结节性病理改变、这种病的肉眼可见的病理改变其实是皮肤的白斑或者面部的纤维血管瘤,但是这种皮肤的改变很多情况下是被家长忽略了,也就是没当回事或者没感觉有多严重。而脑部、心、肝、肾的结节平时也看不见摸不着,这些部位的结节可以长时间或者一辈子没有症状。只有当脑部的结节引起癫痫发作了,才被重视起来。医院看病发现了结节性硬化这个疾病。目前消结通三汤是结合上千结节性硬化患者的临床经验总结出来的比较成熟的一种结节性硬化的治疗方案。消结通三汤是如何治疗结节性硬化的?
结节性硬化的基本病机多属经络不通,肾精不足,肝郁化火,络脉瘀阻。临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征在中医看来是先天胎内受邪,精元不足导致的肝郁化火,络脉瘀阻节性硬化其病位主要在经络不通,肾精不足,。因此治疗上应以补肾填精,疏肝清热,活血通络,痰阻血瘀上扰清窍为原则。采用“消结通三汤”缓解结节性硬化。主要是运用中药活血化瘀,可以改善全血微循环,使脑部供氧、供血得到改善,心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍
消结通三汤强调,辨证施治,药有“酸咸甘苦辛”五味“寒热温凉”四气“七情和合”精选几十种名贵纯正材,重视服药时间与的关系,践行“药有阴阳”理论的价值,只有用好药,道地药材,坚持古法炮制,特殊工艺,才能保障消结通三汤应有的治疗能力。
中医药是医学中的瑰宝,是民族的宝贵财富,为民族的繁荣昌盛做出了巨大的成就与贡献,而疗法消结通三汤就是中医药结晶。
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