多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病。该病主要发生在皮肤、神经系统和骨骼系统,也有发生在血管系统和内脏的。
它的主要症状是多处出现良性的神经纤维瘤和畸形,在皮肤上出现牛奶咖啡色的色素斑,一般不少于5处,直径约1.5平方厘米或更大。这种病无性别差异,目前发病率为1:。
多发性神经纤维瘤的症状差异很大。有些人仅仅是在皮肤上留下斑点,有些人则可能严重毁容或神经损伤,甚至向恶性转化。这种病患者一般人更易导致弱智,但目前尚无准确发生率的数据。多发性神经纤维瘤患者均带有一个具有决定性作用的基因,因为它是一种常染色体显性遗传病。
一般说,带这种基因的后代患病率约为50%,患此病的孩子病状同其长辈并不是都有类似性,病情也较其前辈有轻有重。此外,也有孩子患了此病,但其家庭成员以前从未得过多发性神经纤维瘤的。多发性神经纤维瘤发展缓慢。一般说来,患者能正常生活,但也有因此病引起并发症而导致死亡的。
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