临床问题
结节性硬化常伴有的脑瘤是（）
A.毛细胞型星形细胞瘤
B.血管网状细胞瘤
C.中枢神经细胞瘤
D.室管膜下瘤
E.室管膜下巨细胞星形细胞瘤
病例介绍
患者年龄：45岁
患者性别：女
简要病史：
体检肺CT发现多发肺小结节来诊。
近年来，偶尔会出现面肌痉挛。
体格检查：
体温36.5℃，脉搏81次/分，呼吸频率14次/分，血压/54mmHg，指脉氧饱和度96%（吸室内空气）。无杵状指，两肺底细湿罗音，余无特殊。
皮肤未见异常。
胸部听诊正常。
实验室检查：
乳酸脱氢酶（IU/L；参考值≤IU/L），
表面活性蛋白D（ng/mL；参考值≤ng/mL），
抗核抗体（80；参考值≤40）。
抗中性粒细胞胞浆抗体、β-D-葡聚糖、干扰素-γ释放试验，肿瘤标志物在正常范围内。
肺功能检查结果正常
X线胸片未见明显异常。
薄层高分辨率CT（HRCT）主要显示边缘清晰的纯毛玻璃结节，部分实性结节，以及弥漫于上下肺叶的小结节（3mm）。
A、毛玻璃结节（白箭头）和微结节（箭头）占优势，可见部分实性结节（黑色箭头）。
B、最大的毛玻璃影位于右S10支气管血管束（箭头）。
C、图像重建：毛玻璃结节和小结节弥漫分布于上下叶。
CT扫描显示肾肿块；肿块在动脉期中度增强，但在静脉期衰减。
脑MRI显示皮质发育不良、室管膜下结节。
病理学检查：
A：大体检查未见异常。
B：HE染色的放大图像显示结节区域（箭头）。
C：低倍镜所见：结节性纤维弹性改变伴淋巴细胞浸润，中心病变严重（箭头），但向周围肺泡变轻，伴巨噬细胞聚集（白色箭头）。可见淋巴滤泡（黑色箭头）。
D：高倍镜所见：肺泡壁明显增厚，上皮增生，淋巴细胞浸润。
E：周围区域的高倍视野：2型上皮细胞增大（箭头），肺泡壁增厚伴淋巴细胞浸润（箭头），肺泡内巨噬细胞聚集（白色箭头）。
F：ElasticavanGieson染色显示肺泡壁增厚处有弹性纤维（黑色）和胶原纤维（红色）。
临床诊断：
（1）多灶性小结节性肺细胞增生伴结节性硬化症
（2）皮质发育不良
（3）室管膜下结节
（4）肾血管平滑肌脂肪瘤
鉴别诊断：
治疗经过：
mTOR抑制剂雷帕霉素治疗
密切随访。
病例思考
结节性硬化综合征，目前认为是一种斑痣性错构瘤病。该病以皮脂腺瘤、智能低下、癫痫为三大主要表现。
75%的患者以癫痫起病，其后2~3年内智能发育落后于同龄人。80%患者脑CT发现室管膜下细小排列的钙化结节。50%的患者出现肾脏血管基质瘤，肾囊肿的发生率约30%，其他肾脏损害表现形式，还有大嗜酸性粒细胞瘤、肾细胞癌等。约25%患者出现肾脏恶性肿瘤。肾脏囊肿和血管肌腺瘤同时存在，被认为是结节性硬化症的特征性表现。
本次病例笔记要点：
多发性小结节性肺细胞增生是结节性硬化综合征常见的良性并发症，表现为多发性肺结节。
答案
E.室管膜下巨细胞星形细胞瘤
室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种较罕见的中枢神经系统肿瘤，在儿童中较常见，约占儿童原发颅内肿瘤的1.3%~1.4%。室管膜下巨细胞星形细胞瘤在结节性硬化患者中的发生率约为10%～15%。
既往笔记
小儿神经皮肤综合征
结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤
李永军谢谢您的认可
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