发生在生殖细胞的线粒体DNA（mtDNA）突变可随配子而传递给下一代。其特点为：
1.mtDNA能独立复制、转录和翻译，但维持线粒体结构和功能的多数蛋白质又受核DNA影响。
2.线粒体基因组所用的遗传密码与核基因组的通用密码有所不同。
3.mtDNA呈母系遗传（maternalinheritance）方式。即由母方将其mtDNA传递给所有子女，再由其女儿传给下一代。这是因为受精时，精子仅核DNA进入受精卵，其胞质不进入。
4.mtDNA异质性与均质性。mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离，加之mtDNA突变率高，使得体细胞和生殖细胞中可以同时具有突变型和野生型mtDNA分子，称为异质性（heteroplasmy）。异质性细胞经过有丝分裂和减数分裂后，随机分配到两个子代细胞，突变型和野生型mtDNA的比例发生改变，分别向纯合突变型或纯合野生型漂变，再经过多次分裂后，细胞达到完全纯合，称为均质性(homoplasmy）。异质性和复制分离现象表明，即使核基因组完全相同的个体，如一卵双生，也可具有不同的细胞质基因型，从而表型有所不同。
5.mtDNA具有阈值效应。当突变的mtDNA达到一定比例时，才可出现一定的表型。表型严重程度具有组织特异性，即病情与该组织器官对氧化磷酸化的依赖程度有关，脑、骨骼肌、心脏、肝脏等，对能量的依赖性渐次降低，一般受损程度也渐次减轻。
6.mtDNA的进化率极高。一般比核DNA高10-20倍。高进化率引起个体mtDNA序列在群体中的差别较大。这一方面可将mtDNA用于个体识别，同时也说明，线粒体病基因型很普遍，但表型的类型不多。
临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括：
（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。
（2）Keams-Sayre综合征（KSS）20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
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